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中新网上海5月6日电 (陈静 王广兆)记者6日获悉，中国医学专家通过基于中国人群的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究，率先揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，绘制出结直肠癌基因组变异图谱，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物。
基因图谱显示，在结直肠癌体系变异方面，国人突变频率前三位分别为TP53(72%)、APC(63%)和KRAS(42%)，癌症信号通路突变图谱与高加索人群相比差异较大，呈现出中国结直肠癌患者群体的独有特征。
复旦大学附属肿瘤医院6日披露，该院大肠外一科徐烨教授联合精准肿瘤中心胡欣教授取得的研究成果在最新一期国际知名学术期刊《胃肠病学》发表。中国专家的研究为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。
“目前，高化疗耐受和高复发转移率是阻碍结直肠癌患者获得长期生存的‘瓶颈’。由于结直肠癌复杂的分子发病机制，致使其具有高度的肿瘤异质性。因此，寻找结直肠癌个体化肿瘤靶标，探索结直肠癌的精准治疗，对于打破结直肠癌治疗‘瓶颈’具有重要临床转化价值。”徐烨教授当日告诉记者，目前，以分子免疫治疗、靶向治疗等治疗方式为代表的精准策略已经在结直肠癌研究领域广泛开展。但当前相关治疗标准和指南绝大多数参考人群为西方群体，基于中国人群的结直肠癌基因组变异特征图谱仍然处于“空白”状态。
据了解，这项基于中国人群结直肠肿瘤的前瞻性队列研究，纳入了869例结直肠癌患者。专家们通过基因测序，绘制体系和胚系变异图谱，描述了中国人群结直肠癌临床病理和基因组变异特征。胡欣教授说，根据研究结果，BRAF和RBM10单基因驱动突变，可能是导致结直肠癌复发转移的诱因之一。
在采访中，记者了解到，研究团队发现，联合基因组标志物可优化免疫治疗疗效预测。“这一发现提示我们可以据此优化预测免疫治疗疗效的基因组标志物，更精准识别获益人群，为广大结直肠癌患者的精准诊疗提供新希望。”徐烨教授表示。
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