血友病是血液病中的一种罕见病，患者因反复出血而被称为"玻璃人"。最新数据显示，目前我国血友病患者近14万人，超过30%的患者面临诊断率低、治疗依从性差、致残率高等难题。专家呼吁社会公众关注血友病，让更多患者尽早得到规范化治疗。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，一般母亲是携带者，会在儿子的身上表现出症状，并伴随终身。出血是血友病最典型的症状，多为自发性出血或外伤、手术后出血不止。
“正常人的血液中有凝血因子，有伤口时血液会很快凝结。”苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛解释说，对血友病患者来说，因为血液中没有足够的凝血因子，患者就像玻璃一样脆弱。对常人来说无足轻重的一点小小的磕碰，都有可能导致血友病患者血流不止。
关节出血也是血友病的症状之一，长期反复的关节出血会造成骨质疏松、关节骨化、肌肉萎缩，影响关节正常功能。对于血友病患者来说，预防治疗非常关键。
所谓预防治疗，就是通过给患者定期注射一定量的凝血因子来预防出血。特别是对于儿童患者，如果能在早期就进行预防治疗，可以最大程度减少出血。
不过，吴德沛坦言，相比西方发达国家，目前我国在血友病的预防治疗上做得还比较欠缺，病人在儿童期就发生出血的多、发生关节畸形的多，导致生活能力明显下降。
“很多人在反复出血后身体受到不可逆的伤害，只能拄着拐杖、坐着轮椅，甚至有的人还不得不截肢。”
在中国，缺乏凝血八因子导致的A型血友病约占患者总数的八成，长期以来主要采取替代治疗，也就是通过输注血液制品，补充患者体内缺少的凝血因子来止血。但这种治疗方式治标不治本，且在治疗一段时间后，患者血液中可能产生抑制物，导致出血风险变高。
近年来，随着研究的不断深入，非因子的创新型药物让血友病患者"零出血"的治疗目标变为可能。
据苏州明基医院血液科主任曹祥山介绍，目前临床上使用的艾美赛珠单抗就是这样一种创新型药物，它绕过了八因子，使九因子和十因子直接结合来保证凝血的正常。“它只需要皮下注射，不需要打静脉针，特别是对儿童患者和产生抑制物的患者，非常便捷。”
专家表示，目前不少类似这样治疗罕见病的创新型药物价格较高且尚未进入医保，对患者来说是一笔不小的经济负担。但江苏多地也正积极探索补充保险与专项基金多元筹资的形式。
以苏州为例，血友病非因子药物在经过江苏医惠保1号和苏州苏康宝叠加报销后，报销比例超过90%。以一个体重15公斤的儿童患者为例，使用艾美赛珠单抗一年的费用在34.8万左右，经过报销后，只需自费约3万元，可以大大减轻患儿家庭的经济负担。
(来源：江苏广电融媒体新闻中心/朱晓莹 编辑/高若婷)
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