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由于基因突变，地球上的生命以各种不同的形状、大小和颜色出现。有些突变是有益的，有些是危险的，有些则什么都不做。每个人都有大约 450 万个基因变异。但这些变体是有益的还是有害的?半个世纪以来，遗传学家一直在努力寻找答案。他们现在最大的障碍是什么?标准人类基因组序列参考数据。
最初的人类基因组序列是 13 个个体捐献者的组合，他们之间几乎没有种族差异。需要更个人化的基因组序列来了解哪些突变会导致单个个体的疾病。冷泉港实验室教授 Thomas Gingeras 和耶鲁大学教授 Mark Gerstein 正在领导一项国际性、多机构的努力来满足这一需求。
Gingeras 说：“很明显，很长一段时间以来，理想的做法是获取每个人的基因组序列，并对变异进行因果分析，作为诊断和治疗的基础。这就是医学正在进行。这是为这样做提供范例的尝试。”
他们现在已经对四个人的基因组进行了测序，并追踪了他们每个人的突变及其遗传后果。该团队创建了世界上最大的基因突变目录，称为等位基因特异性变异。使用这个目录——EN-TEx——他们建立了一个算法来预测变异如何影响组织和一个人患某些疾病的风险。目录和算法为个性化医疗提供了前所未有的工具。这项工作发表在《细胞》杂志上。
“我们在四个测序个体中的每一个中绘制了超过一百万个等位基因特异性变体，”Gingeras 说。“我们的研究结果表明，基因组的某些部分，称为顺式调控元件，可能对这些遗传变异特别敏感。总的来说，EN-TEx 为更准确的个人基因组学提供了丰富的数据和模型。”
对于科学家来说，这种新方法的一个关键特征是能够研究组织中基因突变的影响，而这些组织很难通过手术获得。例如，如果某人患有心脏或大脑疾病，除非临床需要进行手术，否则对这些组织进行基因组分析将具有挑战性。但是使用这种新方法，可以使用人的血液作为“替代品”来进行分析。
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